Čl. 2
Diagnostická kritéria
1. Diagnostická kritéria pro potvrzený, pravděpodobný a možný případ jsou uvedena v prováděcím rozhodnutí Komise upravujícím přenosné nemoci 1).
2. Biopsie se provádí z orgánů retikuloendotelového systému, kromě krčních mandlí také ze sleziny slepého střeva; sCJN lze biopsií potvrdit pouze v mozkové tkáni.
3. Dále se provádí vyšetření mozkomíšního moku na přítomnost β-podjednotky proteinu 14-3-3.
4. Neuropatologické vyšetření umožňuje definitivní diagnózu průkazem přítomnosti patologicky změněného prionového proteinu ve tkáni metodami imunohistochemie a Western blot; v případě gCJN se sekvenuje gen pro prionový protein PRNP a hledá se patogenní mutace.
5. Vyšetření mozkomíšního moku a stěru z nosní sliznice se provádí metodou RT-QuIC nebo metodou namnožení molekul patologicky formovaného prionového proteinu.
6. Definitivní morfologická diagnóza se provádí u všech podezření na prionová onemocnění v Národní referenční laboratoři pro diagnostiku lidských transmisivních spongiformních encefalopatií.
------------------------------------------------------------------
1) Prováděcí rozhodnutí Komise (EU) 2018/945 ze dne 22. června 2018 o přenosných nemocích a souvisejících zvláštních zdravotních problémech, které musí být podchyceny epidemiologickým dozorem, a o příslušných definicích případů.